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Preguntas frecuentes para padres

Genética

El síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética, en donde las células de la persona poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra del par 21 (o parte de él). Por eso, el síndrome de Down es una condición genética y no una enfermedad. Se dice que es un síndrome debido a que reúne una serie de patologías ¿Qué patologías? y lleva el nombre del Dr. Langdom Down, quien fue la primera persona en poder describirlo en 1866.
Pero lo más importante es que la persona con síndrome de Down es una persona como cualquiera otra, fruto del amor de los padres y que pueden mostrar ciertos problemas en el campo de la salud y educación. Pero con las terapias de estimulación precoz, la inclusión y el cambio en la mentalidad de la sociedad, cada día somos capaces de afrontar mejor.

Es un término que se utiliza con frecuencia para determinar el Síndrome de Down. Pues, en general, todos tenemos 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula de nuestro organismo —cada uno de ellos es formado por un cromosoma de la madre y otro del padre— y en total suman 46. En cambio, las personas con Síndrome de Down presentan los mismos 23 pares, pero con un cromosoma extra del par 21 en cada célula de su organismo. Esto ocurre porque por un error de la naturaleza, el óvulo de la madre o el espermatozoide del padre aportan 2 cromosomas 21 en lugar de uno, que sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan en 3 cromosomas del par 21 y en un total de 47 cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, pero los últimos estudios señalan que en el 10 a 15 % de los casos de Síndrome de Down, el cromosoma 21 extra es aportado por el espermatozoide y en el 85-90 % de los casos por el óvulo. Por consiguiente, la alteración aparece antes de la concepción, cuando se están formando los óvulos y los espermatozoides. Piénsese, por ejemplo, que los óvulos se forman cuando la futura mujer es todavía un feto y está en el vientre de su madre. Por este motivo no debe haber ningún sentimiento de culpabilidad, ya que la alteración no guarda relación alguna con lo que los padres hicieron o dejaron de hacer durante el período del embarazo.

Como el Síndrome de Down no es una enfermedad, sino una condición, no puede curarse. A pesar de lo mucho que se ha avanzado en genética, son millones las células involucradas, razón por la que todavía es utópico pensar en una mejoría.

No, no existen grados, pero sí existen distintos tipos. Por ejemplo el mosaicismo, que se presenta en sólo el 1% de los casos, y la traslocación.

El mosaicismo se produce en la división de las células, lo que hace que no todas ellas tengan un cromosoma extra. Dependerá del momento del proceso en el que se produzca esta división, para determinar si el niño presenta trisomía o si será mosaico.

La traslocación se distingue de los otros tipos de trisomía, en el hecho de que una parte del cromosoma del par 21 se encuentra pegado o colocado con otro cromosoma que no es del par 21, situación frecuentemente asociada al Síndrome de Down, y cuya causa sí es consecuencia de una alteración en los cromosomas de los padres.

No, el Síndrome de Down es solo una más de sus muchas características, por eso siempre los niños se parecerán más a sus hermanos que a otros niños con Síndrome de Down.

Desarrollo Intelectual y motor

No, el mosaicismo no posibilita necesariamente un mejor desarrollo en el niño. Eso va a depender de otras patologías asociadas que rara vez se presentan, y del plan de estímulos administrado en el niño, así como del contexto en el cual le toque nacer y desarrollarse. De hecho hay muchos niños con trisomía completa que han tenido un muy buen desarrollo en todas las áreas.

No, nada tiene que ver la cantidad de rasgos físicos que un niño presente con su desarrollo intelectual. El menor puede presentar muy pocos rasgos, y sin embargo tener asociadas otras patologías que le impiden un buen desarrollo, o viceversa. Sin embargo no debemos olvidar que un mejor desarrollo en el niño responde en gran medida a una buena estimulación temprana, a sus características personales heredadas de sus padres, y al contexto y circunstancias en las que le haya tocado crecer.

Al igual que todos los niños, los que tiene esta condición aprenden en la medida que los desafiamos a hacerlo, aunque es cierto que debemos enseñarles a aprender, y que por lo general su aprendizaje es más lento.

Al igual que cualquier ser humano el aprendizaje de estas personas se va dando a lo largo de la vida y depende de las oportunidades que se les presenten.

En general, los niños con Síndrome de Down presentan hipotonía, lo que quiere decir menor fuerza en la musculatura o musculatura débil e hiper laxitud, por lo cual el desarrollo motor se ve afectado, repercutiendo esto en un retraso para alcanzar ciertas habilidades básicas como el control postural, lo que interfiere a futuro en la adquisición del gateo y el caminar. Por eso es tan importante que dentro de su estimulación temprana el niño sea atendido por una kinesióloga.

No existe una edad clara. Dependerá, principalmente, de las habilidades propias de cada niño, así como de los estímulos recibidos.

Calidad de Vida

Antiguamente muchas de las malformaciones que a veces presentan los niños con trisomía no eran operables, razón por la cual muchos de ellos morían a temprana edad. Sin embargo, con los adelantos de la ciencia, hoy la mayoría de los casos tiene tratamiento y con mucho éxito. Este cambio, además, ha posibilitado que los niños alcancen una vida normal.

No, en general los niños con Síndrome de Down presentan más bien otras anomalías de tipo orgánicas, como cardiopatías y problemas a la tiroide, entre otras. Sin embargo, en algunas casos menos frecuentes también presentan enfermedades neurológicas.

La obesidad depende de los hábitos alimenticios y de la actividad física al igual que en cualquier otra persona, sin embargo la función de la tiroides es clave aquí, ya que está comprobado que muchos de ellos tienen ese problema, el que de no ser tratado puede desarrollar grados de obesidad.

Desarrollo habilidades sociales e inclusión

La educación es un derecho…
La ley lo prohibe….
Sin embargo, se recomienda ir a un establecimiento que esté comprometido con la inclusión…

La educación diferencial es una opción, pero está probado que la interacción de ellos con un medio desafiante como lo es la educación regular es mucho más beneficiosa.

El método global ha probado ser muy eficiente en el proceso de lecto-escritura, y cuanto antes se inicie mejor, sin embargo eso no excluye la complementación de otros métodos.

Se ha planteado retrasarlo uno o dos cursos, dado que el aprendizaje de ciertas habilidades escolares en muchos casos puede ser tardío, sin embargo es un tema que hay que estudiar caso a caso, pues no debemos olvidar el desarrollo integral del niño. Esto, porque puede verse beneficiado en su área emocional por el contacto con otros de su edad cronológica.

Se piensa que al niño con esta condición hay que retirarlo en 4º básico, ya que a esa edad comienza el pensamiento abstracto, sin embargo si un menor con Síndrome de Down recibe el apoyo pedagógico adecuado, y si la institución a la que pertenece se preocupa de hacer las modificaciones curriculares pertinentes en caso necesario, puede seguir avanzando con su curso y aprender a desarrollar su pensamiento abstracto.

Los niños con Síndrome de Down son únicos e irrepetibles como lo somos cada uno de nosotros, por lo cual podremos encontrar algunos niños agresivos, así como otros cariñosos, o indiferentes, etc. No depende de su cromosoma extra si no de sus características propias, heredadas y de las circunstancias en que le toca crecer.

Siempre se ha creído que ellos tienen más desarrollada la parte afectiva y emocional, por lo que suele decirse de ellos que son tiernos y cariñosos, pero esa creencia es sólo una expresión popularizada, a causa – nuevamente – de la ignorancia sobre el tema.

7 mitos falsos

Falso. El síndrome de Down no es una enfermedad, sino una condición genética, y se dice que es un síndrome debido a que reúne una serie de patologías.

Falso. Ni tampoco eternos niños. Crecen y viven las mismas etapas de desarrollo que todas las personas.

Falso. Son capaces de aprender. Su ritmo de aprendizaje es más lento, pero como cualquier persona, tienen capacidades y motivaciones propias, por lo que aprenden durante toda la vida.

Falso. Algunas personas con este síndrome presentan dificultades de salud asociadas, como cardiopatías, y problemas a la vista, entre otras. Pero en ningún caso conviene llamarles “enfermitos”, ya que la compasión los limita y no les permite desarrollar sus capacidades.

Falso. Al igual que cualquier persona, ellos son seres sexuados por lo que experimentan en su cuerpo y en sus emociones lo mismo que cualquier otro en su despertar sexual, y por lo mismo al igual que todos deberá recibir una educación sexual y afectiva apropiada para saber desenvolverse en ese aspecto y para vivir y experimentar su sexualidad.

Falso. Depende de la herencia familiar, del control periódico de la hormona tiroidea, que tengan una dieta balanceada y que realicen ejercicio físico de acuerdo a sus preferencias y edades.

Falso. No todos son iguales y dependerá de los contextos y circunstancias en que les toque crecer y desarrollarse. Todas las personas son diferentes, algunas más cariñosas, otras menos.